La enfermedad de Werdnig Hoffman también se le conoce como atrofia muscular espinal tipo I, siendo la más grave de los cuatro tipos hasta ahora descritos.
El tipo I se caracteriza por tener una aparición más temprana de la enfermedad que el resto de las variantes, es decir los síntomas son observables en un período entre el nacimiento y los 3 meses de edad o incluso antes del nacimiento.
La enfermedad presenta una frecuencia de 0.01, esto quiere decir que de 10.000 niños nacidos vivos, 1 presenta esta enfermedad.
¿Qué causa la enfermedad de Werdnig Hoffman?
La enfermedad de Werdnig Hoffman aparece en los niños cuando ambos padres poseen genes para esta enfermedad, ya que se trata de un síndrome de carácter hereditario autosómico recesivo.
Eso quiere decir, que la información genética para esta enfermedad se aloja en el gen SMN1, dentro del cromosoma autosómico número 5 en la región q11,2-q13.3 ubicado en el brazo largo, así lo revelan los estudios cromosómicos.
Y como es de carácter recesivo para expresar la enfermedad se necesita que el individuo sea homocigoto, por tanto padre y madre deben aportar la información anómala para este síndrome. En este caso los padres son heterocigotos para esta enfermedad por tanto transmiten la información genética pero no la padecen.
Básicamente lo que se encuentra anormal en esta enfermedad es la función de las motoneuronas por falta de una proteína SMN que se encuentran en la médula espinal, responsables de llevar la señal de movimiento del cerebro hacia los músculos, por tanto estos se tornan débiles, flácidos y con incapacidad de movimiento.
¿Cómo se manifiesta la enfermedad de Werdnig Hoffman?
La enfermedad de Werdnig Hoffman es congénita e incluso el bebé puede presentar síntomas desde el vientre materno, en el que puede notarse que existe poca motilidad.
También puede manifestarse después del nacimiento, aproximadamente 3 a 4 meses de edad, en el que los padres observan que el niño tiene dificultad para moverse moverse, voltearse, sostener la cabeza, gatear, sentarse, debido a una debilidad muscular que suele ser progresiva, por supuesto la falta de movimiento hace que los músculos se atrofien. etc. La columna del bebé puede curvarse (escoliosis) por la debilidad de los músculos de la espalda.
En casos más graves los músculos de la respiración y deglución podrían afectarse, necesitando ayuda para poder realizar estas funciones, de lo contrario sería fatal.
Es característico que los niños adopten una posición de las piernas similar a unas ancas de rana.
¿Cómo se diagnostica esta enfermedad de Werdnig Hoffman?
Se requieren pruebas genéticas que estudien la anomalía del gen SMN1 o la biopsia de músculo para confirmar la sospecha de este padecimiento de acuerdo a lo que sugiere la clínica del paciente.
Complicaciones de esta enfermedad
La imposibilidad de toser y botar las secreciones respiratorias hace que sean frecuentes las infecciones respiratorias por la hipoxemia secundaria (bajo oxígeno) que se produce por la falla alveolar.
La deformidad de la columna también incide en la salud de los pulmones, provocando colapso de los mismos parcial o total (atelectasias). Por otra parte, la falla en la deglución puede hacer que haya broncoaspiración.
Por ello, ante un diagnóstico de atrofia muscular tipo I, deben adoptarse tempranamente medidas que protejan al niño de estas complicaciones.
Tratamiento y esperanza de vida
Hasta ahora no se conoce una cura, solo tratamientos que mejoran la calidad de vida del paciente, pero por lo general el tiempo de supervivencia no sobrepasa los 3 años, aunque existen sus excepciones, pues hay un caso reportado en el que el paciente sobrevivió 39 años.
El paciente aunque se encontraba en silla de ruedas, no podía mover sus extremidades inferiores por voluntad propia, y las superiores de forma limitada, tenía un intelecto normal y pudo incluso estudiar y trabajar.
Las infecciones respiratorias son principalmente la causa de muerte en estos pacientes.
El tratamiento actual consiste en colocar inyecciones a nivel de la médula espinal de un medicamento llamado Nusinersen, cuyo nombre comercial es Spinraza.
La inyección busca reponer la proteína SMN faltante, de esta manera se mejora el movimiento muscular.
En 2 meses debe colocarse 4 dosis y luego seguir con 1 dosis cada 4 meses. Este tratamiento ha mejorado la tonicidad muscular, y ha evitado la muerte por debilidad de los músculos de la respiración y deglución, aumentando así la supervivencia.
En los casos más graves los pacientes pueden requerir traqueotomía para recibir asistencia en la respiración y ser alimentados por sondas.
Si el niño presenta curvatura de la columna (escoliosis) es posible que requiera usar un corsé que ayude a mantener la columna recta durante el crecimiento. En ocasiones podría decidirse la intervención quirúrgica para corregir la escoliosis.
Cuando el paciente es de mayor edad puede requerir terapia psicológica.
En el futuro se vislumbran grandes avances para el tratamiento de esta enfermedad, que incluye la terapia génica, el cual en teoría consiste en introducir artificialmente el gen anómalo, pero aún no se cuenta con esta alternativa.
Referencias
- García Espinosa Liz. Síndrome de Werdnig-Hoffmann. Rev cuba anestesiol reanim, 2018; 17 (1): 1-8. Disponible en: scielo
- Posibilidades de tratamiento en la atrofia espinal infantil. Rev Neurol 2017; 64 (3):S19-S24. Doi: https://doi.org/10.33588/rn.64S03.2017173 Disponible en: Rev Neurol
- Palomino M, Castiglioni C. Atrofia muscular espinal: manejo respiratorio en la perspectiva de los recientes avances terapéuticos. Rev Med Clin. Las Conde; 2017, 28 (1): 119-130 doi.org/10.1016/j.rmclc.2017.01.004 Disponible en: Elsevier
El Dr. Giménez Belmonte es un reputado especialista en Cirugía Ortopédica y Traumatología con una larga trayectoria y dedicación al tratamiento y cirugía protésica del hombro, cadera y rodilla.